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Descripteur en français: Syndrome de Lesch-Nyhan
Descripteur en anglais: Lesch-Nyhan Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de Lesch-Nyhan
Descripteur síndrome de Lesch-Nyhan
Synonymes enfermedad por deficiencia en hipoxantina-fosforribosil-transferasa
síndrome de hiperuricemia coreoatetosis y automutilación
Note d'application: Trastorno hereditario transmitido como rasgo ligado al sexo y ocasionado por deficiencia en una enzima del metabolismo de las purinas, la HIPOXANTINA FOSFORRIBOSILTRANSFERASA. Los individuos afectados son normales durante el primer año de vida y posterioemente tienen retraso psicomotor, trastornos piramidales del movimiento, espasticidad progresiva y convulsiones. Con frecuencia se observan conductas autodestructivas, como mordeduras en dedos y labios. También pueden producirse alteraciones intelectuales pero no suelen ser importantes. La elevación del ácido úrico en el suero lleva a la producción de cálculos renales y artritis gotosa. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp127)
Descripteur en portugais: Síndrome de Lesch-Nyhan
Synonymes: Déficit complet en HGPRT
Déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase
Déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase
Maladie de Lesch-Nyhan
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.425
C10.597.606.360.455.625
C16.320.322.500.625
C16.320.400.525.625
C16.320.565.189.425
C16.320.565.798.594
C18.452.132.100.425
C18.452.648.189.425
C18.452.648.798.594
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007926
Note d'application: An inherited disorder transmitted as a sex-linked trait and caused by a deficiency of an enzyme of purine metabolism; HYPOXANTHINE PHOSPHORIBOSYLTRANSFERASE. Affected individuals are normal in the first year of life and then develop psychomotor retardation, extrapyramidal movement disorders, progressive spasticity, and seizures. Self-destructive behaviors such as biting of fingers and lips are seen frequently. Intellectual impairment may also occur but is typically not severe. Elevation of uric acid in the serum leads to the development of renal calculi and gouty arthritis. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp127)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Hypoxanthine phosphoribosyltransferase MeSH
Identifiant DeCS: 8104
ID du Descripteur: D007926
Classification de la NLM: WD 205.5.P8
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1973
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 30/06/2018
Syndrome de Lesch-Nyhan - Concept préféré
Concept UI M0012368
Terme préféré Syndrome de Lesch-Nyhan
Synonymes Déficit complet en HGPRT
Déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase
Déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase
Maladie de Lesch-Nyhan



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